脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，
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，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，
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，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，
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，發生率為一萬分之一到二萬分之一間，
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，每一到兩萬名新生兒就有一人罹病，
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，全台逾四百患者。SMA共分四型，
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，第一型嬰兒期發病，
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，情況最嚴重，
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，第二型是一歲以前發病，愈小發病，退化愈快，第一型和第二型合計七成，孩子可能出生一、兩個月內很正常，但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難，若不治療，可能在兩歲前死亡；第三型與第四型較晚發病，有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。 目前治療SMA，其他藥物效果有限，Spinraza是首選，症狀出現前給藥效果最佳，但藥費高昂，平均每人每年約需一千萬元，美國於二○一六年通過，確定第五號染色體缺失患者皆可使用，兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者，因藥價等因素遲未納入健保給付。「蔡總統給藥救命！我們要活下去！」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。記者簡浩正／攝影 分享 facebook，